试管顾问 2019-4-19 14:34

PGD筛查的疾病

PGD是指遗传学基因诊断,囊胚移植前基因诊断,染色体鉴定,FISH技术可检测多种疾病,包括染色体异常、单基因缺陷或者连环性疾病,防止后代相应疾病的发生。
13号染色体
13号染色体异常多出现--三体综合症(多一条)
13号染色体异常导致患儿有多发畸形,多数出生3年内夭折。
13号染色体异常引起“乳腺癌和卵巢癌、耳聋、肝脏及神经系统疾病”
18号染色体:爱德华综合征,患者通常表现多个器官缺陷,大多出生一年内死亡。常引起尼曼匹克病(贫血、肝、脾、淋巴结肿大、消化不良和神经缺陷、胰脏癌)
21号染色体:唐氏综合症
X染色体:杜氏肌营养不良症(DMD)特纳是综合征,脆性X综合症
Y染色体:急性髓系白血病
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